Prueba prenatal puede detectar cáncer en la madre

Un estudio reciente sugiere que una prueba prenatal no invasiva (NIPT) para anomalías genéticas podría identificar tumores malignos ocultos, no diagnosticados previamente, en la madre.

Los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Tufts (Boston, MA, EUA), del Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) y de otras instituciones analizaron 125.426 muestras enviadas entre 15 de febrero de 2012 y el 30 de septiembre de 2014, de mujeres embarazadas asintomáticas a quienes se les realizó una NIPT para la detección de aneuploidía fetal (cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Se detectaron resultados anormales en 3.757 (3 %) de las muestras; estos fueron reportados al médico solicitante con recomendaciones para una evaluación adicional.

Los resultados mostraron que se identificaron 10 casos de cáncer materno en ese grupo de 3.757 muestras para aneuploidía. Se obtuvieron datos clínicos detallados y de secuenciación para ocho de esas mujeres. Los investigadores encontraron que los tumores malignos maternos se produjeron con más frecuencia cuando se detectó con la NIPT el hallazgo de más de una aneuploidía. Los ocho casos en los cuales se realizó un análisis más detallado mediante bioinformática mostraron ciertos patrones de ganancia y pérdida de un número no específico de copias de diversos cromosomas. En un caso, se obtuvieron muestras de sangre después de la finalización del tratamiento para el cáncer colorrectal y ya no aparecía ese patrón anormal. El estudio fue publicado el 14 de julio de 2015, en la revista JAMA.

“Si una persona tiene cáncer, el tumor en sí está segregando ADN a la sangre de la madre. La prueba reconoce las cantidades en exceso del ADN de ciertos cromosomas. En cierto modo, es una especie de accidente que la prueba esté recuperando el ADN del tumor”, dijo la autora principal Diana Bianchi, MD, médica genetista y directora ejecutiva del Instituto de Investigación Materno Infantil del Centro Médico de Tufts. “El mensaje principal es que las mujeres deben ser conscientes de esta posibilidad cuando solicitan las pruebas. No significa necesariamente que algo está mal con el feto”.

La NIPT es una prueba de detección para analizar la sangre de la madre y contiene fragmentos de ADN tanto de la placenta como de la madre. Ciertas anormalidades fetales están asociadas con cromosomas específicos y pueden indicar defectos de nacimiento o una afección, como el síndrome de Down. La NIPT puede hacerse desde la semana 10 del embarazo y por lo general se ofrece a las mujeres con embarazos de alto riesgo, como las mujeres con mayor edad o con antecedentes familiares de ciertos defectos congénitos.


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Tufts University Medical Center
Dana-Farber Cancer Institute