Una variación genética afecta la coagulación

Un estudio nuevo ha encontrado que las variaciones en un gen involucrado en la coagulación sanguínea explica la dificultad que los médicos tienen para decidir sobre la dosis de warfarina, un anticoagulante común.

La warfarina (los nombres comerciales incluyen Cumadin) es formulada por los médicos para prevenir la coagulación sanguínea nociva después de un infarto, apoplejía, o cirugía mayor. Sin embargo, la dosis apropiada puede variar mucho y ser difícil de predecir. "Hay una ventana angosta entre demasiado y demasiado poco”, explicó el autor principal Allan E. Rettie, Ph.D., profesor de química médica de la Universidad de Washington (Seattle, EUA).

Los investigadores miraron los antecedentes genéticos de las personas que tomaban warfarina y encontraron que las variaciones en el gen codificante de la enzima CY2C9 que metaboliza la warfarina corresponden a aproximadamente el 10% de la diferencia en la respuesta de la persona a la droga. Los médicos no hacen pruebas rutinariamente para esas variaciones. Los investigadores también se enfocaron sobre otro gen: vitamina K epóxido reductasa (VKORC1), que fabrica una proteína que ayuda al control de la coagulación y es el blanco clave para la warfarina. Encontraron que las variaciones genéticas aumentan o disminuyen este gen, de manera que la información acerca de las variaciones de un paciente puede predecir su respuesta a la warfarina. Además, los investigadores encontraron que ciertos grupos de población tienden a tener una prevalencia más alta de una variación particular. Los americanos asiáticos tienden a tener una versión de dosis baja, los afroamericanos tienen una versión de dosis alta, y los euroamericanos están en el punto medio.

"Si desea predecir las dosis, hay que saber más acerca de los genes que controlan la variabilidad”, observó el primer autor Mark J. Rieder, Ph.D., un profesor asistente en el departamento de ciencias del genoma de la Universidad de Washington. El estudio fue publicado en la edición del 2 de Junio de 2005 de la revista "The New England Journal of Medicine”.




Enlaces relationados:
University of Washington