Investigadores encuentran el primer gen relacionado con la apoplejía

Ha sido identificado el primer gen relacionado con la apoplejía y dentro de este gen, los investigadores encontraron haplotipos que corresponden, tanto al riesgo aumentado de apoplejía, como al riesgo significativamente disminuido. Los hallazgos fueron reportados en la edición en-línea del 22 de Septiembre de 2003 de la revista "Nature Genetics”.

Un equipo de investigadores de deCode Genetics (Seattle, WA, EUA) trabajó con los médicos y los investigadores en el Hospital Universitario Nacional de Islandia y la Asociación Islandesa de Corazón para identificar el gen PDE4D y los haplotipos significativos analizando los datos genotípicos detallados de aproximadamente 1,800 participantes islandeses, incluyendo tanto pacientes con apoplejía como parientes no afectados. La expresión y el análisis funcional del gen sugieren fuertemente que el PDE4D juega un papel importante en la ateroesclerosis, más probablemente por influenciar la proliferación y la migración de las células musculares lisas dentro de las arterias.

Una droga que podría inhibir el PDE4D o alguna de sus isoformas específicas podría ser una nueva herramienta útil para contrarrestar la ateroesclerosis. deCode y su socio Roche (Basel, Suiza), han iniciado la química medicinal en los compuestos que han identificado como activos contra blancos en la vía PDE4D. deCode también está desarrollando una prueba diagnóstica basada en el ADN sobre los haplotipos protectores y de riesgo del gene PDE4D.

Con sus datos de población integral, deCode le está convirtiendo la investigación sobre las causas genéticas de las enfermedades comunes en una gama amplia de productos y servicios en el descubrimiento de genes y drogas, diagnósticos basados en el ADN, farmacogenómica, bioinformática, y ensayos clínicos.




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