Servicio de datos genómicos para atención al paciente

Una nueva empresa está ofreciendo un servicio de bóveda de genes para los médicos que necesitan una mejor manera de almacenar, proteger y compartir datos genómicos.

Coriell Life Sciences (Camden, Nueva Jersey, EUA), una empresa temporal entre el Instituto Coriell para la Investigación Médica (Camden, Nueva Jersey, EUA) e IBM (Armonk, Nueva York, EUA), está ofreciendo un servicio para facilitar la secuenciación del ADN de un paciente a través de empresas existentes que ofrecen la secuenciación, tales como Illumina (San Diego, CA, EUA) o Ion Torrent, y la almacenan en su llamada bóveda de genes, además de actuar como intermediario entre los médicos y las compañías que ofrecen servicios de interpretación.

Este flujo de trabajo basado en la nube podría ayudar a los médicos, de diferentes lugares, a aprovechar las interpretaciones de expertos en cualquier lugar, con el análisis del genoma de un paciente para determinar en un punto las variantes del ADN relacionadas con la respuesta deficiente a los medicamentos y más tarde, por ejemplo, ordenar otro análisis de las variantes relacionadas con las enfermedades del corazón. La compañía también utilizará una junta de asesores científicos para guiarlos en cuanto a los mejores programas de interpretación disponibles. Dado que mantener los datos genómicos de forma segura es un componente clave de la empresa, los datos se almacenarán en la sede de IBM y estarían disponibles sólo para ciertos usuarios. Si un paciente cambia su proveedor de atención de la salud, los datos seguirán estando disponibles para el médico que venga.

“La intención es que el médico ordene una prueba, igual a como se ordena cualquier prueba de diagnóstico actualmente”, dijo Scott Megill, presidente de Coriell Life Sciences. “Nosotros entregaremos el resultado genético, en forma legible para humanos, directamente a la historia clínica electrónica para que el médico pueda leerla e interpretarla para el paciente”.

“Ninguna compañía está en condiciones de interpretar el significado del genoma completo” dijo Michael Christman, director ejecutivo del Instituto Coriell para la Investigación Médica. “Pero si se tiene la secuencia de un paciente en la bóveda de genes, entonces el médico estará en capacidad de ordenar los motores de interpretación, de forma análoga a las aplicaciones para el iPhone”.

La secuenciación del genoma completo es un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa del ADN del genoma de un organismo, de una sola vez. Casi cualquier muestra biológica que contenga una copia completa del ADN puede proporcionar el material necesario para la secuenciación del genoma completo. Dichas muestras pueden incluir saliva, células epiteliales, médula ósea y cualquier otro componente que tenga células con ADN. Debido a que los datos de la secuencia que se producen pueden ser de gran magnitud (por ejemplo, existen aproximadamente seis mil millones de pares de bases en cada genoma diploide humano), los datos genómicos se almacenan electrónicamente y se requiere una enorme potencia de cálculo y capacidad de almacenamiento.

Enlaces relacionados:

Coriell Institute for Medical Research

IBM

Illumina