Herramienta de IA permite realizar perfiles genómicos en cirugía de tumores cerebrales para orientación en tiempo real

Los diagnósticos moleculares precisos, que implican detallar los cambios en el ADN dentro de una célula, pueden influir significativamente en la toma de decisiones de un neurocirujano durante la cirugía, como la extensión del tejido cerebral que se extirpará. La xtirpación excesiva en el caso de tumores menos agresivos puede afectar negativamente el funcionamiento neurológico y cognitivo del paciente, mientras que la extirpación insuficiente en el caso de tumores muy agresivos puede dejar tejido maligno, lo que resulta en un rápido crecimiento y diseminación. Los métodos de diagnóstico intraoperatorio actuales implican la congelación del tejido cerebral y el examen microscópico, pero estas técnicas a menudo distorsionan la apariencia de las células y comprometen la precisión de la evaluación clínica. Además, el ojo humano, incluso con microscopios avanzados, puede fallar al identificar de manera confiable variaciones genómicas sutiles en un portaobjetos. Ahora, un nuevo método de inteligencia artificial (IA) aborda estos problemas.

Científicos de la Facultad de Medicina de Harvard (Boston, MA, EUA) desarrollaron una herramienta de IA capaz de decodificar rápidamente el ADN de un tumor cerebral para determinar su identidad molecular durante la cirugía. Este proceso puede llevar varios días o incluso semanas con los métodos tradicionales. Tener acceso inmediato al tipo molecular de un tumor ayuda a los neurocirujanos a decidir la extensión de la extirpación del tejido cerebral y la aplicación de medicamentos para eliminar el tumor directamente en el cerebro, todo mientras el paciente aún está en la mesa de operaciones. Los avances modernos en genómica han permitido a los patólogos distinguir firmas moleculares y comportamientos asociados entre varios tipos de cáncer cerebral. El glioma agresivo, por ejemplo, tiene tres subvariantes principales, cada una con marcadores moleculares únicos y propensiones de crecimiento. Aunque se han desarrollado modelos de IA para perfilar otros tipos de cáncer (p. ej., colon, pulmón, mama), los gliomas presentan desafíos únicos debido a su complejidad molecular y su gran variación en la morfología de las células tumorales.

Imagen: Una herramienta de IA puede decodificar el genoma del cáncer de cerebro durante la cirugía (Fotografía cortesía de Freepik)

La herramienta recientemente desarrollada, denominada CHARM (siglas en inglés para Máquina de evaluación y revisión de histopatología por criosección), agiliza significativamente el diagnóstico molecular, que puede ser particularmente útil en regiones con acceso limitado a la tecnología para la secuenciación genética rápida del cáncer. CHARM se desarrolló utilizando 2.334 muestras de tumores cerebrales de 1.524 personas con glioma de tres poblaciones distintas de pacientes. La herramienta mostró una tasa de precisión del 93 % al identificar tumores con mutaciones moleculares específicas en un conjunto no visto de muestras de cerebro, y clasificó con éxito tres tipos principales de gliomas con distintas características moleculares. Además, la herramienta fue experta en el análisis visual del tejido que rodea a las células malignas, identificando áreas de mayor densidad celular y mayores tasas de muerte celular, los cuales son indicadores de tipos de glioma más agresivos.

Además, CHARM pudo detectar cambios clínicamente importantes en un subconjunto de gliomas de bajo grado, un subtipo de glioma menos agresivo con menos probabilidades de invadir el tejido circundante. La herramienta vinculó aún más la apariencia celular con el perfil molecular del tumor, lo que permitió que el algoritmo determinara cómo se relaciona la apariencia de una célula con el tipo molecular del tumor. Esta evaluación integral mejora la precisión del modelo y refleja cómo un patólogo humano evaluaría visualmente una muestra de tumor. Si bien CHARM se entrenó y probó inicialmente en muestras de glioma, los investigadores creen que puede ser reentrenada con éxito para identificar otros subtipos de cáncer cerebral. Sin embargo, la herramienta requeriría un reentrenamiento periódico para reflejar nuevas clasificaciones de enfermedades a medida que surgen de nuevos hallazgos. Aunque CHARM está disponible gratuitamente para otros investigadores, necesita validación clínica a través de pruebas en el mundo real y aprobación de la FDA antes de que pueda usarse en hospitales.

“En este momento, incluso la práctica clínica más avanzada no puede perfilar los tumores molecularmente durante la cirugía. Nuestra herramienta supera este desafío al extraer señales biomédicas hasta ahora sin explotar de portaobjetos de patología congelados”, dijo el autor principal del estudio, Kun-Hsing Yu, profesor asistente de informática biomédica en el Instituto Blavatnik en HMS.

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Facultad de Medicina de Harvard