Combo PET, RM muestra degeneración en la enfermedad de Huntington

Utilizando estudios de imagenología de la función cerebral (TEP) y de la estructura anatómica (RM), investigadores italianos, dentro de una colaboración italo-británica, encontraron que los eventos degenerativos y disfuncionales ocurren en individuos durante un tiempo largo antes del inicio de la enfermedad de Huntington (EH)—específicamente en la materia blanca --una región anteriormente no considerada comprometida con la enfermedad. En efecto, la materia blanca del cerebro "se reducía progresivamente” a medida que los individuos mostraron los primeros síntomas de la enfermedad, de acuerdo con una investigación nueva.

"Nuestras observaciones—hechas analizando los resultados del grupo más grande de sujetos estudiados hasta la fecha –pueden sugerir metodologías nuevas y ensayos de drogas para la terapia”, dijo Ferdinando Squitieri, M.D., Ph.D., que trabaja en la Unidad de Neurogenética y el Centro para Enfermedades Raras de IRCCS Neuromed (Pozzilli, Italia) y coautor del estudio, que fue publicado en la edición de Febrero de 2006 de la revista "Journal of Nuclear Medicine”.

"Es posible determinar la enfermedad en la etapa pre-sintomática vigilando los volúmenes de tejido cerebral y el ganglio basal y la disfunción de la corteza. Si es así, podemos prevenir la enfermedad de Huntington antes del inicio de los síntomas usando las drogas apropiadas”, añadió el Dr. Squittieri.

La EH es una enfermedad cerebral debilitante, hereditaria, degenerativa, que disminuye gradualmente la capacidad de un individuo para hablar, caminar, pensar, y razonar. El gen de Huntington ha sido determinado; sin embargo, no es claro cómo el gen causa el daño de las células nerviosas en el cerebro, incluyendo el ganglio basal y la corteza cerebral.

"Nuestros hallazgos están abriendo un campo nuevo en la medicina molecular—la medicina predictiva para prevenir patologías”, explicó el Dr. Squitieri . "Nuestro estudio sugiere que hay un biomarcador pre-sintomático potencial –un cambio volumétrico en la materia blanca—que puede ser usado posiblemente para seguir los tratamientos neuroprotectores. Por primera vez, estamos suministrando evidencia in vivo de que las células de la glía—las células de soporte en el sistema nervioso central—están involucradas en la enfermedad temprana”, él anotó.

Se necesita realizar más estudios, y los investigadores necesitan "ir a través de la ciencia básica para encontrar la causa biológica real de tales cambios anatómicos cerebrales”, dijo el Dr. Squitieri. La pérdida del volumen de la materia blanca puede llegar a ser un biomarcador pre-sintomático potencial, mientras que la pérdida del volumen de la materia blanca (pérdida de neuronas) puede representar un marcador de progresión de la enfermedad en los individuos con Huntington, anotó. El líquido cefalorraquídeo aumentado puede ser el mejor predictor de la etapa de la enfermedad.




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Neurogenetics Unit and Centre for Rare Diseases of IRCCS Neuromed