Modelo de IA predice con precisión la progresión de enfermedades autoinmunes

Las enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca por error a las célulasy tejidos sanos del cuerpo, a menudo tienen una fase preclínica caracterizada por síntomas leves o la presencia de ciertos anticuerpos en la sangre antes de un diagnóstico formal. Por ejemplo, en las personas con artritis reumatoide, se pueden encontrar anticuerpos en la sangre hasta cinco años antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, en algunos casos, estos síntomas pueden resolverse por sí solos sin progresar a una enfermedad completa.

Identificar quiénes tienen probabilidades de progresar en la trayectoria de la enfermedad es crucial para un diagnóstico temprano, intervención, tratamiento mejorado y mejor manejo de la enfermedad. Cuanto antes se detecte y se trate una enfermedad, mejor será el resultado, ya que el daño causado por las enfermedades autoinmunes puede ser irreversible una vez que avanzan. Uno de los principales desafíos en la predicción de la progresión de la enfermedad es que el número de personas con una enfermedad autoinmune específica suele ser pequeño, lo que dificulta la construcción de un modelo y un algoritmo precisos debido a la limitación de los datos.

Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de Penn State (Hershey, Pensilvania, EUA) ha desarrollado un nuevo método para predecir la progresión de enfermedades autoinmunes en personas con síntomas preclínicos. Utilizando inteligencia artificial (IA), el equipo analizó datos de registros médicos electrónicos y estudios genéticos a gran escala de personas con enfermedades autoinmunes para crear una puntuación de predicción de riesgo. Este nuevo método demostró ser entre un 25 % y un 1.000 % más preciso que los modelos existentes para determinar qué individuos progresarían a una enfermedad avanzada.

El nuevo método, llamado Puntuación de progresión genética (GPS, por sus siglas en inglés), puede predecir la transición de las etapas preclínicas a las de la enfermedad. GPS utiliza el concepto de aprendizaje por transferencia, una técnica de aprendizaje automático en la que se entrena un modelo en un conjunto de datos y luego se adapta para un conjunto de datos relacionado pero diferente. Este método ayuda a los investigadores a extraer más información de muestras de datos más pequeñas. Por ejemplo, en imágenes médicas, los modelos de IA pueden ser entrenados inicialmente para distinguir entre imágenes de gatos y perros, que son más fáciles de etiquetar, y luego refinados para identificar tumores malignos versus benignos.

Para crear el conjunto de datos de entrenamiento, los expertos médicos suelen etiquetar las imágenes una por una, un proceso que lleva mucho tiempo y está limitado por la cantidad de imágenes disponibles. Sin embargo, el aprendizaje por transferencia utiliza conjuntos de datos más grandes y fáciles de etiquetar, como imágenes de gatos y perros, para crear una colección mucho más grande. El modelo aprende a diferenciar entre los animales y luego se ajusta para identificar tumores malignos y benignos. GPS se entrena con datos de grandes estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de casos y controles, que se utilizan comúnmente en la investigación genética humana para encontrar diferencias genéticas entre personas con una enfermedad autoinmune específica y aquellas que no la padecen.

Este método también integra datos de biobancos basados en registros médicos electrónicos, que brindan información valiosa sobre los pacientes, como variantes genéticas, resultados de laboratorio y diagnósticos clínicos. Estos datos combinados ayudan a identificar a las personas en la etapa preclínica de la enfermedad y a rastrear la progresión desde el estado preclínico hasta el estado patológico. Al fusionar estas dos fuentes de datos, el modelo GPS se perfecciona para incluir los factores más relevantes para el desarrollo real de la enfermedad. Las personas con puntuaciones GPS altas tienen un mayor riesgo de progresar de síntomas preclínicos a enfermedad plena.

El equipo aplicó su modelo utilizando datos del mundo real del biobanco de la Universidad de Vanderbilt para predecir la progresión de la artritis reumatoide y el lupus, y validó las puntuaciones de riesgo GPS con datos del biobanco All of Us, una iniciativa de los Institutos Nacionales de Salud. Los resultados, publicados en Nature Communications, mostraron que GPS superó a otros 20 modelos que se basaron únicamente en datos del biobanco o de casos y controles, así como a los que combinaron ambos utilizando otros métodos. La predicción precisa de la progresión de la enfermedad con GPS podría conducir a intervenciones tempranas, seguimiento dirigido y decisiones de tratamiento personalizadas, mejorando en última instancia los resultados de los pacientes. También podría mejorar el diseño y el reclutamiento para ensayos clínicos al identificar a quienes tienen más probabilidades de beneficiarse de nuevas terapias. Aunque este estudio se centró en enfermedades autoinmunes, los investigadores creen que este enfoque también podría aplicarse al estudio de otros tipos de enfermedades.

“Al enfocarnos en una población más relevante (personas con antecedentes familiares o que están experimentando síntomas tempranos), podemos usar el aprendizaje automático para identificar a los pacientes con mayor riesgo de padecer la enfermedad y luego identificar terapias adecuadas que puedan ralentizar la progresión de la enfermedad. Es una información mucho más significativa y procesable”, dijo Dajiang Liu, profesor distinguido, vicepresidente de investigación y director de inteligencia artificial e informática biomédica en la Facultad de Medicina de Penn State y coautor principal del estudio.