Nuevo y sencillo examen clínico puede detectar una rara y mortal afección genética del corazón

El síndrome de deficiencia de liberación de calcio (CRDS) es una arritmia genética potencialmente mortal que desencadena latidos cardíacos peligrosamente rápidos, lo que provoca complicaciones graves como paro cardíaco repentino y muerte. A menudo, el CRDS no se detecta mediante pruebas clínicas estándar, lo que provoca que muchos paros cardíacos se etiqueten como inexplicables. Esta falta de detección impide que se brinde atención específica a los sobrevivientes y a los familiares en riesgo. Ahora, una prueba clínica nueva y sencilla puede identificar el CRDS observando cambios en la electrocardiografía (ECG) después de un breve período de latidos cardíacos rápidos seguido de una pausa, lo que puede ocurrir de forma natural o ser inducido marcapasando el corazón artificialmente.

En 2021, un equipo de investigación de Hamilton Health Sciences (HHS, Ontario, Canadá) confirmó la existencia de este raro síndrome genético. Hasta ahora, el diagnóstico del CRDS ha requerido pruebas de laboratorio especializadas que sólo están disponibles en entornos de investigación, a las que no pueden acceder la mayoría de los médicos. Esta limitación ha dificultado la gestión y atención de las personas afectadas y sus familias. En la última investigación, un equipo internacional de investigadores llevó a cabo un estudio de casos y controles multicéntrico en el que participaron 68 participantes en 10 centros de siete países, incluido el HHS. Este estudio agrupó a los participantes en cuatro categorías, incluidos los diagnosticados con CRDS y los sobrevivientes de un paro cardíaco inexplicable (UCA). Investigaciones adicionales que involucran modelos genéticos de ratones han reflejado los hallazgos humanos y han ofrecido información sobre los mecanismos celulares que producen la firma del ECG indicativa de CRDS.

Esta investigación es la fase inicial en el desarrollo de un método de diagnóstico para CRDS y la recopilación de más datos a través del ensayo en curso PHRI DIAGNOSE CRDS. Este esfuerzo internacional más amplio tiene como objetivo fortalecer sus hallazgos. Actualmente en su fase de reclutamiento, el ensayo DIAGNOSE CRDS planea inscribir a 500 participantes de 30 sitios en 10 países, incluido el HHS. El impacto de CRDS ha provocado numerosos acontecimientos trágicos que afectan a familias de todo el mundo. El equipo de investigación espera que esta sencilla prueba de estimulación pronto se integre en las evaluaciones de diagnóstico de rutina inicialmente para las UCA, ofreciendo una nueva vía para mejorar los resultados y prevenir futuras tragedias.

"Se espera que este método de diagnóstico novedoso y simple, que se puede realizar mediante un electrocardiograma en una amplia gama de entornos clínicos, sea un paso importante hacia la mejora de nuestra evaluación del paro cardíaco inicialmente inexplicable (UCA)", dijo el Dr. Jason Roberts, electrofisiólogo cardíaco del HHS.

"Este es un descubrimiento importante porque existe una necesidad urgente de una prueba de diagnóstico clínico para CRDS", dijo el Dr. Wayne Chen, científico y profesor del Instituto Cardiovascular Libin y del Instituto Cerebral Hotchkiss de la Facultad de Medicina Cumming de la Universidad de Calgary. "Esto nos permitirá identificar a las personas en riesgo, comprender mejor la prevalencia del CRDS y, con suerte, desarrollar tratamientos para la afección".

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Hamilton Health Sciences
Universidad de Calgary