Deficiencia enzimática mejora cuadro clínico en enfermedad de Gaucher

El bloqueo de la actividad de una enzima específica revirtió los síntomas clínicos de la enfermedad de Gaucher (GD) en un modelo de ratón de esta enfermedad hereditaria del almacenamiento de lípidos.

Investigadores del Instituto de Ciencias Weizmann (Rehovot, Israel) examinaron el papel que la enzima Ripk3 (quinasa 3 de proteína treonina-serina de interacción con el receptor) desempeña en la GD. La Ripk3, el producto del gen RIPK3, se localiza predominantemente en el citoplasma y puede ser transportada del núcleo al citoplasma dependiendo de nuevas señales de localización y de exportación del núcleo.


Para estudiar la relación entre la Ripk3 y la GD los investigadores utilizaron un modelo de GD en ratón que incluyó animales con y sin Ripk3 activa. Los resultados, publicados en la edición digital del 19 de enero de 2014, de la revista Nature Medicine, revelaron que la deficiencia de Ripk3 mejoró sustancialmente el curso clínico de la GD en los ratones, produciendo un aumento de la supervivencia y de la coordinación motora y efectos saludables sobre el cerebro, así como daño hepático. Además, la vida útil de estos ratones se aumentó notablemente, de aproximadamente 35 días a más de 170 días.

“Si se tiene éxito, este nuevo objetivo podría ser utilizado ya sea como un tratamiento complementario o como una alternativa para tratar la enfermedad de Gaucher y se demostraría que la del RIPK3 es una vía celular caliente en diversas patologías. Estos resultados también pueden tener implicaciones para otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, como la enfermedad de Krabbe y quizás con otras devastadoras enfermedades cerebrales”, dijo el autor principal, el Dr. Anthony Futerman, profesor de química biológica del Instituto de Ciencias Weizmann.


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Weizmann Institute of Science