Un modelo de ratón revela la base molecular de la enfermedad de Huntington

Los investigadores han identificado la base molecular para el inicio de la enfermedad de Huntington al rastrearla a la interacción entre la proteína huntington y otras proteínas en el hipotálamo.

La enfermedad de Huntington ocurre con una frecuencia de cinco a siete por cien mil, y algunos parientes de los individuos afectados tienen un riesgo del 50% de heredar la mutación responsable. Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Emory (Atlanta, GA, EUA), desarrollaron un modelo de ratón para la enfermedad de Huntington, eliminando el gen que produce la proteína-1 asociada a huntington (HAP1) la cual está implicada en el tráfico intracelular del receptor de factor crecimiento epidérmico (EGFR) y se expresa mucho en el hipotálamo.

Los ratones sin HAP1 morían prematuramente debido a la supresión del apetito y la no alimentación. Las microfotografías electrónicas de los hipotálamos de estos animales reveló la degeneración en las regiones del hipotálamo que controlan el comportamiento alimenticio. Un segundo modelo de ratón con sobreexpresión de HAP1 mostró una degeneración similar en el hipotálamo. Estos hallazgos fueron publicados en la edición de Julio 30, 2003 de "Neuroscience”.

El autor principal, el Dr. Xiao-Jiang Li, profesor asociado de genética humana en la Universidad Emory, explicó: "anteriormente, los científicos no podían encontrar neurodegeneración en los ratones similar a la que se encuentra en los pacientes con Huntington. Esto puede ser porque los ratones no viven lo suficiente para que podamos observar los efectos en los ganglios basales, o puede ser debido a su muerte temprana causada por la sobreproducción artificial de las proteínas mutantes. Pero nuestra investigación confirma que el modelo de ratón funciona adecuadamente para el hipotálamo y que la pérdida de la función de HAP-1, está implicada”.




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Emory University