Análisis del cromosoma 7 revela estructuras asociadas con enfermedades

Un grupo de investigadores de seis instituciones ha secuenciado el 99.4% del cromosoma 7, lo cual ha conducido al descubrimiento de las características estructurales que parecen promover cambios genéticos que causan enfermedades. La secuenciación fue reportada en la edición de Julio 10, 2003 de "Nature”.

El cromosoma 7 es el cromosoma más grande que se ha secuenciado hasta la fecha. Previamente, las técnicas de mapeo del genoma fueron desarrolladas en el cromosoma, y fue el primer cromosoma en el que se buscó exitosamente el gen de la fibrosis quística por clonación posicional. Durante la secuenciación actual, los investigadores encontraron que contienen una cantidad inusualmente alta de segmentos duplicados de secuencias, y esta duplicación es mucho más extensa en el brazo corto del cromosoma. La razón para esto, sigue sin conocerse, aunque los investigadores anotan que puede fomentar el tipo de deleciones genéticas que producen enfermedad.

Esto parece ser lo que sucede en el síndrome de Williams-Beuren, el cual se caracteriza por una deficiencia de crecimiento, enfermedades cardíacas, y retardo ligero. El síndrome esta asociado a deleciones muy grandes en una región del brazo largo, el cual es una acumulación de segmentos duplicados, según lo mostró el análisis nuevo. Sin embargo, tales rearreglos de material genético pueden ayudar, ocasionalmente a que se formen genes nuevos. En total, se encontraron 1,150 genes codificantes de proteínas en el cromosoma 7, aproximadamente 20% menos de los predichos por otro grupo en un estudio anterior.

"Además de contener muchos genes cruciales para el desarrollo, este cromosoma también tiene el gen de la fibrosis quística y se daña con frecuencia en algunos tipos de leucemia y otros cánceres”, dijo Francis S. Collins, M.D., Ph.D., director del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano de los estados Unidos (NHGRI, EUA), quien financió el estudio y también participó en la investigación. "Este análisis nuevo, acoplado con nuestro compromiso de acceso libre y sin restricciones a los datos de las secuencias, deberían apresurar aún más el descubrimiento de los genes en el cromosoma 7, relacionado con la salud humana y las enfermedades”.




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