Variación genética mitocondrial asociada con enfermedad de Parkinson

Los investigadores han identificado un polimorfismo nucleótido simple (SNP) en el material genético localizado dentro de la mitocondria de las células de los individuos con enfermedad de Parkinson que puede aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Los estudios previos habían demostrado una relación entre la mitocondria y la enfermedad de Parkinson. Con el fin de estudiar, aun más, esta relación, investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke (Durham, NC, EUA) examinaron el ADN mitocondrial de 609 pacientes con enfermedad de Parkinson y 340 controles normales sin señales de la enfermedad. Encontraron que una variante, llamada la variante "J”, era mucho más común en las personas sin enfermedad de Parkinson, en especial entre las mujeres. La variante J se encuentra en el 26% de los caucásicos, versus dos tercios de los asiáticos y más del 90% de los subsaharianos. La variante J codifica una proteína que difiere de la variante más común, en un solo aminoácido; treonina en vez de alanina. Estos hallazgos fueron publicados en la edición de Abril 2003 del "American Journal of Human Genetics”.

"El haplogrupo J es mucho más común en los individuos no afectados, por lo que sugerimos que es protector” dijo el autor principal el Dr. Jeffrey Vance, profesor en el departamento de medicina de la Universidad de Duke. "Los factores de riesgo para la enfermedad de Parkinson han sido difíciles de estudiar porque es una enfermedad compleja con, muy posiblemente, componentes genéticos y ambientales. Estamos encontrando que la enfermedad de Parkinson no es una sola enfermedad; es muchas enfermedades”.




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Duke University