Manipulación de emplames puede tratar enfermedades genéticas

Los científicos han desarrollado una técnica nueva para corregir las mutaciones genéticas que provocan empalmes anormales en el ADN, la causa de la atrofia muscular espinal.

El empalme del ADN es parte del proceso mediante el cual los genes se convierten en proteínas. Para hacer proteínas los genes se tienen que convertir en ARN. La información en los genes se agrupa en islas de información llamadas exones, las cuales se deben coser entre sí, al mismo tiempo que se eliminan las secuencias sin sentido. Si se cambia la secuencia, se pude afectar el corte del ADN causando mutaciones genéticas.

En el estudio, los investigadores lograron pegar las secuencias correctas nuevamente al exón, usando piezas cortos de ARN (oligos), las cuales se unen al exón de interés que ha sido modificado para reclutar señales que influyen sobre el corte. De esta manera se puede manipular la reacción de división. El tratamiento fue ensayado en células de un paciente que sufría de atrofia muscular espinal. Colocando los oligos en las células, se podía producir mucha de la proteína requerida por el proceso de corte, permitiendo el desarrollo normal de las células.

"Aunque se habían desarrollado los oligos anteriormente para bloquear la expresión de los genes, esta investigación indica que también los podemos usar para restaurar la expresión adecuada de los genes defectuosos”, dijo Ian Eperon, profesor de la Universidad de Leicester (RU), quien realizó el estudio con colegas del Colegio Imperial de Londres y el Hospital Hammersmith (Londres, RU).




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U. of Leicester