Identificada mutación para la fibrilación auricular hereditaria

Los investigadores han encontrado que una forma heredada rara de fibrilación auricular (FA) es causada por una mutación en el KCNQ1, el cual codifica la subunidad proteica del canal iónico. Su hallazgo fue publicado en la edición de Enero 10, 2003, de "Science”.

Aproximadamente uno de cada 20 individuos de más de 65 años sufre de arritmia cardíaca la cual aumenta su prevalencia a medida que la población envejece. La FA sin tratar puede llevar a la disfunción muscular cardíaca, embolia, arritmia ventricular y falla cardíaca. Los investigadores estudiaron una familia de cuatro generaciones en China con historia de FA. De los 44 miembros vivos de esta familia de pueblos rurales, 16 sufrían de FA, todos las cuales los investigadores confirmaron que era hereditaria. Los estudios de mapeo genético, condujeron a los investigadores a una región en el cromosoma 11, asociada con la FA. El análisis de secuencia reveló que había una sustitución nucleótida específica en el gen KCNQ1 en todos los miembros de la familia afectada por la FA, pero no en los miembros no afectados. Los análisis de cultivo celular confirmaron que esta alteración genética afectaba la función del canal de potasio KCNQ1.

El canal de potasio KCNQ1, como otros canales iónicos controla la actividad eléctrica del corazón en las células cardíacas excitables o miocitos. "La mutación en KCNQ1 causa un incremento marcado en su función, afectando el equilibrio del proceso, y hace que los miocitos sean más susceptibles a la fibrilación auricular”, explicaron los autores principales el Dr. Yi- Han Chen de la Universidad Tongji (Shanghai, China) y el Dr. Shi-Jie Xu del Centro Nacional del Genoma Humano en China (Shanghai, China). Este nuevo entendimiento de la base molecular de la fibrilación auricular puede conducir a un diagnóstico pre sintomático mejor de la enfermedad, y al desarrollo de terapias nuevas”.




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Tongji University
Chinese National Human Genome Center