Identificado gen relacionado con defecto en el páncreas

Los investigadores han identificado un gen, que cuando muta, produce el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) una enfermedad autosómica recesiva con características clínicas como insuficiencia pancreática exocrina, disfunción hematológica y anormalidades esqueléticas. Su hallazgo fue reportado en la edición en línea de Diciembre 23, 2002 de "Nature Genetics”.

El SDS es una enfermedad relativamente rara que ocurre en aproximadamente uno de cada 50,000 nacimientos. Aunque puede afectar varios órganos del cuerpo, una característica primaria es un defecto en el páncreas que produce dificultades digestivas. También suceden problemas hematológicos y anormalidades esqueléticas.

Investigadores de la Universidad de Toronto (Canadá), estudiaron 250 familias con síndrome de Shwachman-Diamond de todo el mundo e identificaron dos mutaciones causantes de la enfermedad en el gen SBDS localizado en el cromosoma 7. Mostraron que SBDS tiene una transcripción de 1.6-kb la cual codifica una proteína de 250 aminoácidos.

"La identificación de este gen es importante porque permitirá un diagnóstico exacto y un tamizaje del síndrome de Shwachman-Diamond. También nos ayudará a determinar que falla a nivel molecular, y esto abrirá el campo para el desarrollo de terapias nuevas”, explicó el autor principal, la Dra. Johanna Rommens, profesora asociada de genética molecular y médica en la Universidad de Toronto.




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University of Toronto