Enzima corrige mutaciones en genes humanos

Investigadores en Gales y Escocia, que ya habían descubierto un mecanismo de reparación de genes llamado MBD4, han descubierto que las mutaciones en los genes son tres veces más comunes en los ratones deficientes en la enzima MBD4. Los hallazgos fueron reportados en le edición de Julio 19, 2002 de "Science”.

La práctica de apagar genes marcándolos con interruptores químicos llamados grupos metilo, aumenta mucho las posibilidades de mutación. Uno de cada tres cambios genéticos causantes de enfermedad puede ser atribuido a grupos metilo. Los investigadores han descubierto que la enzima MBD4 trata de reparar el daño causado por los grupos metilo, antes de que éste pueda afectar. Dicen que la enzima puede jugar un papel importante en reducir la susceptibilidad a enfermedades como la hemofilia, fibrosis quística y cáncer.

"Los humanos son máquinas químicas complejas, y a través de la evolución hemos desarrollado ciertos trucos químicos para controlar la expresión de los genes, que desafortunadamente tienen un lado negativo significativo en términos de daño genético”, dijo el Prof. Alan Clarke, de la Escuela de Biociencias en la Universidad de Cardiff (RU). "Como humanos, teníamos que inventar un sistema para reparar el daño y lo que mostramos aquí es que la pérdida de este sistema puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer”. El Prof. Clarke condujo el estudio junto con el Prof. Adrian Bird de la Universidad de Edimburgo (RU).




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