Autoanticuerpo relacionado con enfermedad infantil mortal

De acuerdo con un estudio que aparece en la edición de Junio 1, 2002 de "Human Molecular Genetics”, se ha encontrado que un autoanticuerpo tiene una relación causal con los eventos moleculares que provocan una enfermedad rara en los niños, llamada enfermedad de Batten. Esta enfermedad, es una enfermedad heredada, de almacenamiento en los lisosomas que usualmente causa retardo mental gradual y muerte del niño afectado en la pubertad temprana o en la adolescencia. La investigación mostró que el autoanticuerpo se une, e inhibe la enzima decarboxilasa del ácido glutámico (GAD65). Sin GAD65, se acumula el glutamato en el tejido neurológico y degrada eventualmente la función cerebral.
El Dr. David Pearce y sus colegas del Centro Médico para la Investigación de la Universidad de Rochester (NY, EUA), usaron un modelo murino para estudiar el gen CLN3, del cual se sabe se asocia con la enfermedad de Batten. Detectaron la presencia de un autoanticuerpo a la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD65) en los sueros de los ratones sin gen CLN3, que se asociaba con el tejido cerebral pero no estaba presente en los sueros de los cerebros de los ratones normales. El autoanticuerpo a GAD65 tenía la capacidad de inhibir la actividad de la decarboxilasa del ácido glutámico. Más aún, los cerebros de los ratones sin gen CLN3, tenían una actividad disminuida de la actividad de la decarboxilasa del ácido glutámico, como resultado de la inhibición de esta enzima por el autoanticuerpo, con el resultado de que las muestras de los cerebros de los ratones deficientes en el gen CLN 3, tenían niveles más elevados de glutamato en comparación con los normales.
El estudio marca la primera vez que los investigadores han asociado la enfermedad de Batten a un problema con la enzima GAD65. "Ha sido un descubrimiento serendípito” dijo el Dr. Pearce. "Aunque no era lógico buscar un componente autoinmune en la enfermedad de Batten, tuvimos una corazonada que resultó muy adecuada para encontrar el autoanticuerpo a GAD65.
Después de descubrir los autoanticuerpos a GAD65 en los ratones, se analizaron los sueros de 20 pacientes con la enfermedad. Se encontró el anticuerpo en las 20 muestras, pero no en las muestras de las personas sin enfermedad. "Finalmente tenemos un mecanismo para entender la enfermedad. Esperamos que le abra la puerta al tratamiento, algún día” dijo el Dr. Pearce.



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Universidad de Rochester