Gen alterno puede ayudar con la distrofia muscular

Si se sobreexpresa el gen utrofina este podría sustituir el gen faltante de distrofina, y aliviar parcialmente los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). La distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en los hombres, afectando uno de cada 3,500 muchachos. Ocurre cuando el gen de la distrofina, localizado en el brazo corto del cromosoma X, no es funcional. Sin la distrofina, los tejidos musculares no pueden tolerar el estrés de la contracción y relajación, de manera adecuada, y eventualmente se rompen.

Como una alternativa a la terapia génica para reemplazar la distrofina faltante, los científicos han estado investigando el gen de la utrofina. Este gen se encuentra en varios tipos de tejidos, y sus productos proteicos funcionan de manera similar a la distrofina. Sin embargo, la utrofina no funciona tan bien como la distrofina ni está presente en una concentración tan alta.

En un reporte aparecido en la edición de Mayo 15, 2002 del "Journal of Neurological Sciences”, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pennsylvania (Filadelfia, EUA) detallan los mecanismos celulares que promueven y regulan la transcripción del gen utrofina en proteína. Sus hallazgos podrían ayudar a diseñar drogas que producirán un exceso de utrofina en las personas que sufren de DMD y les ayude a compensar la proteína faltante.

"La utrofina ha sido un foco principal en la distrofia muscular. La distrofina y la utrofina hacen labores similares en la unión neuromuscular, donde las células nerviosas se encuentran con el tejido muscular, y los estudios muestran que la sobreproducción de utrofina ayuda a corregir la distrofia muscular en los ratones”, dijo Tejvir S. Khurana. "La sobreproducción de utrofina puede ser una alternativa viable a la adición de una copia viable del gen de la distrofina mediante la terapia génica”, dijo el Dr. Khurana. "La investigación disponible apoya la idea de que si se puede aumentar la producción de utrofina, se compensará la falta de distrofina”.

El mecanismo para la regulación de la transcripción de la utrofina es bastante complejo y no se ha entendido del todo. Pero, los investigadores demostraron un aumento de la utrofina en respuesta a la hergulina y al factor de transcripción Sp1. El trabajo se realizó en células S2 de Drosophila.

"Estos hallazgos ayudarán a definir blancos para estimular los mecanismos de las células musculares nativos para producir más utrofina”, añadió el Dr. Khurana. Y, aunque el sustituto no es igual al original, en este caso, suficientemente bueno, puede ser una mejora sustancial”.




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U. Penn Medical Center