Deficiencia inmune debida a una reparación defectuosa en el ADN

La mutación de un gen cuyo producto es responsable por la reparación del ADN dañado es la causa principal de una forma de inmunodeficiencia severa. El hallazgo se reporta en un estudio publicado en la edición de Marzo 22, 2002 de "Cell”.

El gen fue descrito por primera vez en Abril de 2001 por un grupo de investigadores franceses que lo nombraron, así como a su producto Artemisa (según la diosa de la protección de los niños). Sin embargo, no reportaron que tipo de proteína era ni cual podía ser su función. Ahora, el Dr. Michael Lieber de la Escuela de Medicina Keck de la Universidad de California del Sur (Los Angeles CA, EUA) y sus colegas de la Universidad de Ulm (Alemania) han demostrado concluyentemente que Artemisa es una proteína clave en la reparación del daño del ADN de doble cadena un proceso llamado UPNH (unión de puntas de ADN no homólogas). En el camino UPNH, las puntas del ADN roto son cortadas y unidas entre sí. "Lo que Artemisa hace es cortar las partes dañadas de ADN para que las hebras se puedan unir”, dijo Lieber. Artemisa y el camino UPNH son tan esenciales que los ratones a quienes les falta UPNH mueren usualmente al momento de nacer. Aquellos que sobreviven generalmente son deficientes en el sistema inmune y sufren de envejecimiento acelerado. Los seres humanos con una proteína Artemisa deficiente sufren de sistemas inmunes prácticamente no funcionales. "Esto es porque el sistema inmune crea sus defensas, cortando y uniendo pedazos de ADN nuclear (la reunión depende del UPNH)”, dice Lieber. Sin Artemisa las células no pueden crear los anticuerpos necesarios para perseguir la miríada de invasores patógenos con los que nos encontramos regularmente”.

Para la supervivencia de las células normales, Artemisa y el camino UPNH son absolutamente críticos. Lieber explica que esto se debe debido a la gran vulnerabilidad de nuestras células al daño en el ADN. "De hecho”,dijo, "todo lo que hay que hacer es sacar algunas células del organismo en el que viven y mirarlas al microscopio, y verá que del 5-10% de ellas tendrán por lo menos un cromosoma roto.



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