Defecto genético causa metabolismo anormal del calcio

El determinante genético de un tipo de metabolismo anormal de calcio heredado que lleva a un riesgo aumentado de cálculos renales y osteoporosis ha sido identificado. Este trabajo, publicado en la edición de Abril 2002 de la Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo muestra que una mutación marcada por una sustitución de seis bases en un gen para la adenilato ciclasa causa una hipercalciuria absortiva (HA), una enfermedad que hace que el intestino absorba demasiado calcio y es la base para el 45% de todos los cálculos renales.

Un grupo de investigación del Centro Médico del Sudoeste de la Universidad de Texas (Dallas, EUA) buscó similitudes genéticas en familias con HA. Encontraron un gen similar a uno descrito para el gen de la adenilato ciclasa en ratas (con una función no relacionado al metabolismo del calcio) e identificaron a continuación las seis sustituciones de bases en este gen que se presentaban con mayor frecuencia en los pacientes con HA. La presencia de más de una de las sustituciones de bases aumenta el riesgo aún más; las personas que tienen cinco de las sustituciones de bases tienen 11.5 veces más de probabilidades de tener HA que aquellos con una estructura genética normal.

"Representa la elucidación molecular de un síndrome clínico”, dice el Dr. Charles Y.C. Pak, autor principal del estudio. "Es el resultado de 30 años de trabajo sobre un síndrome clínico y su explicación molecular”.

Como parte del estudio se midió la densidad mineral ósea de los pacientes en la columna vertebral inferior, y se asoció la presencia de uno o más de los cambios de las seis bases con una densidad ósea vertebral menor en la región lumbar. Los investigadores dicen que el estudio provee un marcador definitivo para el riesgo de cálculos renales, pero también puede servir para la identificación temprana y el tratamiento para la pérdida ósea y la osteoporosis.

Pienso que muchos pacientes idiopáticos de osteoporosis tienen este defecto genético”, dijo el Dr. Pak. "Y si una mujer es postmenopáusica y tiene el defecto genético tienen aún más probabilidad de tener pérdida ósea.





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University of Texas Southwestern Medical Center