Mutaciones genéticas asociadas con el agrandamiento cardíaco

Han sido identificadas dos mutaciones genéticas, que se cree son responsables del 70-80% de todos los casos de cardiomiopatía hipertrófica hereditaria (CMH), un agrandamiento del músculo cardíaco sin un incremento en el tamaño. La investigación, realizada por científicos en el Colegio de Medicina Baylor (Houston, TX, EUA), fue reportado en Octubre en la revista Circulation.

La CMH es la causa más común de muerte súbita cardíaca en personas jóvenes, se estima que afecta a uno de cada 500 adultos. El primer síntoma frecuentemente es la muerte. Se han identificados diez genes que están ligados a la CMH. Cada uno codifica para una proteína que ayuda al latido del músculo cardíaco. Las mutaciones en esos genes producen una ausencia de contractibilidad del músculo así como una formación de fibrosis intersticial, o tejido cicatrizal que no puede contraerse. La incidencia de muerte cardíaca súbita es mayor en hombres con CMH familiar que practican deportes de contacto competitivos. La enfermedad es raramente detectada antes de la pubertad por examen, electrocardiograma, o ecocardiograma. Pronto, la identificación genética podrá detectar la enfermedad una década completa antes de que se presenten los síntomas.

"Estamos esperanzados de que la tecnología en un futuro cercano hará posible hacer de rutina, un tamizaje rápido para esas mutaciones,” dijo el Dr. Robert Roberts, del Colegio de Medicina Baylor. "La identificación de los genes es el primer paso necesario en la preparación del "screening” genético de estas familias y los atletas con historia familiar de CMH.”






Enlaces relationados:
Baylor