Distrofia muscular de Duchenne tratada con ingeniería genética modificada
Por el equipo editorial de HospiMedica en español
Actualizado el 22 Jul 2013
Un equipo de ingenieros biomédicos ha demostrado el potencial que tiene, para la curación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un tratamiento mediante la edición de un gen modificado, el cual no requiere de una plantilla de reparación del ADN.Actualizado el 22 Jul 2013
Después de haber basado sus experimentos en la premisa de que muchas enfermedades genéticas pueden ser tratadas simplemente mediante la corrección de un marco alterado de la lectura del ADN, los investigadores de la Universidad de Duke (Durham, NC, EUA) informaron recientemente que la edición del genoma con nucleasas efectoras similares al activador de la transcripción (TALEN), sin una plantilla de reparación, podrían corregir de manera eficiente el marco de lectura y restablecer la expresión funcional de la proteína distrofina.
Imagen: La TALEN encuentra su sitio objetivo en el genoma humano mediante la unión al ADN, que se muestra en verde, con una proteína de reconocimiento del ADN diseñada, que se muestra en naranja. Una vez que la proteína encuentra su sitio objetivo, el ADN es modificado por el dominio enzimático de la proteína que se muestra en azul (Fotografía cortesía del Dr. Charles Gersbach, Universidad de Duke).
Los investigadores de la Universidad de Duke diseñaron un gen TALEN para mediar la edición altamente eficiente del gen de la distrofina en el exón 51. Este gen se insertó luego en plásmidos y los plásmidos se utilizaron para transfectar células diana, incluyendo mioblastos esqueléticos y fibroblastos dérmicos. Las TALEN fueron utilizadas para modificar el genoma mediante la inducción de roturas de doble cadena (DSB), a las cuales las células respondieron con mecanismos de reparación.
Los resultados, publicados en la edición digital del 4 de junio de 2013 de la revista Molecular Therapy, revelaron que la edición del genoma con las TALEN, pero sin una plantilla de reparación, puede corregir de manera eficiente el marco de lectura y restablecer la expresión de la proteína distrofina funcional que se había mutado en la DMD.
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Universidad de Duke