Software de análisis identifica variantes de ADN para investigación individualizada del cáncer

La capacidad de identificar variantes causales mediante el resultado de la investigación de la secuencia de un exoma o genoma entero sigue siendo un obstáculo clave para los avances científicos y para lograr la secuenciación de próxima generación (NGS). Para enfrentar estos desafíos, se han desarrollado una base de conocimiento con contenido biológico exacto, confirmado, y una base de datos muy completa de los datos de mutación preservados.

La aplicación web de Ingenuity Variant Analysis, actualmente disponible con acceso restringido, permite a los investigadores descartar rápidamente entre millones de variantes e identificar algunas variantes causales con base en relaciones conocidas entre vías, genes, procesos biológicos y enfermedades.

Ingenuity Systems (Redwood City, California, EUA), un proveedor de soluciones de información y análisis para investigadores de ciencias de la vida, anunció que Oncología Translacional del Centro Médico Universitario de Maguncia (TRON, Alemania) ha utilizado Ingenuity Variant Analysis para identificar variantes causantes de cáncer que informan sobre el desarrollo de un agente terapéutico en investigación, basado en el ARN del paciente.

“El desarrollo de la terapia individualizada es un tema de velocidad y exactitud. Mientras que los científicos y los médicos exploran nuevas vías para el tratamiento verdaderamente individualizados del cáncer y la medicina personalizada, es fundamental contar con herramientas que nos ayuden a priorizar rápidamente las variantes promotoras del cáncer para tratar a un paciente en particular” dijo John Castle, codirector del Centro de Desarrollo de Biomarcadores TRON. “Ingenuity Variant Analysis nos ayudó a identificar 30 variantes, irresistibles, de tumores específicos en un tiempo récord y que luego utilizamos para conformar nuestro primer cóctel de ARN terapéutico experimental”.

“Los investigadores de TRON son pioneros en la aplicación de la tecnología NGS” dijo Doug Bassett, Ph.D., director científico y director de tecnología de Ingenuity Systems. “Este es un método prometedor que podría ser una arma nueva potente en la lucha contra el cáncer, entrenando al propio sistema inmunológico del paciente para combatir las células tumorales. Estamos orgullosos de que Ingenuity Variant Analysis sea capaz de desempeñar un papel fundamental en la lucha contra las enfermedades genéticas”.

Ingenuity Variant Analysis es una aplicación web que permite a los investigadores identificar variantes causales a partir de datos de resecuenciación humanos en cuestión de minutos, utilizando la información conocida acerca de los efectos biológicos de las variantes. Ingenuity Variant Analysis utiliza el contenido biológico exacto confirmado de Ingenuity Knowledge Base, además de muchas fuentes adicionales de contenido a nivel de variantes, para ayudar a los investigadores que estudian la genética y la biología de la enfermedad a tamizar de forma rápida entre millones de variantes para identificar algunas variantes causales con base en las relaciones conocidas entre vías, genes, procesos biológicos y enfermedades.

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