Nueva herramienta en línea para estandarizar medidas y protocolos en investigación genética

Científicos que realizan estudios genéticos tendrán, a partir de ahora, una nueva serie de herramientas para refinar los cálculos de riesgo de enfermedad y extender los hallazgos de un estudio a otros estudios o a grupos de poblaciones. Las herramientas, un conjunto de medidas y protocolos de investigación estándar, son parte del esfuerzo de los Estados Unidos para acelerar el entendimiento de factores genéticos y ambientales complicados asociados con el cáncer, la enfermedad cardiaca, la depresión y muchas otras enfermedades comunes.

Las medidas y protocolos, llamados colectivamente PhenX Toolkit, fueron desarrollados como parte del esfuerzo colaborativo de tres años, llamado PhenX (pronunciado fénix), el cual es una combinación de las palabras fenotipo y exposiciones. El esfuerzo, liderado por la organización de investigación independiente, sin ánimo de lucro, RTI International (Research Triangle Park, NC, EUA), es financiado por el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud (Bethesda, MD, EUA). "El uso de medidas estándar es vital para aumentar nuestro conocimiento de muchas relaciones complejas entre la genética, los factores ambientales y las enfermedades comunes”, dijo Carol M. Hamilton, Ph.D., directora de bioinformática en RTI, y la investigadora principal del proyecto.

La liberación inicial de las herramientas incluye medidas de alta prioridad seleccionadas por paneles con experticia en demográfica, antropométrica (medidas del tamaño y proporción corporal); y consumo de alcohol, tabaco y otras sustancias. Los expertos en el campo cardiovascular y aquellos con experticia en nutrición y suplementos dietéticos están trabajando actualmente para identificar las medidas que se añadirán a las herramientas en los próximos meses.

En total, se espera que las herramientas incluyan alrededor de aproximadamente 300 medidas de alta prioridad que cubren una gama de condiciones y exposiciones relevantes a las enfermedades comunes. Los usuarios de las herramientas podrán explorar medidas y protocolos, buscar usando palabras claves, generar reportes y seleccionar medidas para uso en sus estudios. El uso de medidas de consenso en sus estudios permite a los investigadores juntar resultados de estudios, aumentar su capacidad de identificar asociaciones y facilitar la comparación de diferentes estudios.

Las medidas y protocolos iniciales fueron desarrollados en los últimos 12 meses por tres paneles de expertos, con contribuciones de más de 100 científicos de varias disciplinas científicas y de salud, que participaron o sirvieron de revisores.

RTI International es uno de los institutos de investigación líderes del mundo, dedicado a mejorar la condición humana convirtiendo el conocimiento en práctica. El personal de la compañía de más de 2.800 personas, suministra experticia técnica y de investigación a gobiernos y negocios, en más de 40 países, en las áreas de salud y farmacéutica, educación y entrenamiento, encuestas y estadísticas, tecnología avanzada, desarrollo internacional, políticas económicas y sociales, energía y el ambiente y servicios de laboratorio y química.

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