Estudio en genoma revela claves de susceptibilidad al neuroblastoma
Por el equipo editorial de HospiMedica en español
Actualizado el 05 Aug 2009
Se han asociado variaciones comunes en el número de copias (VNC), anormalidades que contribuyen con la diversidad genética, con el desarrollo de la forma mortal del cáncer infantil, neuroblastoma.Actualizado el 05 Aug 2009
Para estudiar el posible papel de las VNC en el cáncer humano, un equipo multiinstitucional de investigadores realizó un estudio de asociación, en todo el genoma, de VNC en el cáncer infantil, neuroblastoma, una enfermedad en la que se sabe que variaciones en los polimorfismos nucleótidos sencillos, influyen sobre la susceptibilidad.
El equipo genotipificó inicialmente 846 pacientes caucásicos con neuroblastoma y 803 controles caucásicos sanos, con respecto a 550.000 polimorfismos nucleótidos sencillos, y realizó una prueba basada en VNC en busca de asociaciones. A continuación, se repitieron las observaciones significativas en dos conjuntos independientes de muestras, comprendiendo un total de 595 casos y 3.357 controles. Los datos de los VNC fueron validados mediante reacción de polimerasa de cadena cuantitativa, hibridización fluorescente in situ y análisis de muestras tumorales apareadas.
Los resultados publicados en la edición, en línea del 18 de junio de 2009, de la revista Nature, revelaron que un VNC común en el cromosoma 1q21.1 se asociaba con el neuroblastoma. Se encontró que un trascrito previamente desconocido dentro del VNC, mostró una similitud de secuencias alta con varios genes de la familia del neuroblastoma (NBPF), y representaba un miembro nuevo de esta familia (NBPF23). Este trascrito se expresaba preferencialmente en el cerebro fetal y los tejidos nerviosos simpáticos fetales, y el nivel de expresión estaba correlacionado estrictamente con el estado de VNC en las células de neuroblastoma.
"Hace solamente dos años, teníamos muy poca idea de lo que causaba el neuroblastoma”, dijo el autor principal, Dr. John J. Maris, profesor de oncología en el Hospital Infantil de Filadelfia (PA, EUA). "Ahora, hemos revelado mucho del misterio de porque el neuroblastoma se origina en algunos niños y no en otros”.
Los equipos de investigación que participaron en el estudio son miembros del Grupo de Oncología Infantil de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (Bethesda, MD, EUA), que realiza ensayos clínicos, obtiene muestras y realiza análisis estadísticos relacionados con los cánceres pediátricos.
Enlaces relacionados:
Children's Hospital of Philadelphia
National Institutes of Health