La decodificación del genoma humano es un momento histórico en la biología

Los dos equipos que han estado trabajando para decodificar el genoma humano han terminado substancialmente la secuencia y han presentado sus hallazgos- un evento quizás comparable al descubrimiento de Mendel de la ley de la genética, o al trabajo de Darwin sobre la evolución. El logro marca el principio de una nueva era en la medicina, dicen los equipos, estableciendo las bases para descubrimientos nuevos sobre las enfermedades y para tratamientos nuevos. Hay, sin embargo, aún algunos vacíos en la secuencia del genoma. Los resultados han ofrecido una cantidad de sorpresas. Uno es que hay solamente cerca de 30.000 genes en el genoma humano, no 100.000 como se creía. En comparación, la mosca de la fruta tiene 13.601 genes y la lombriz 19.098. Por otra parte, hay solamente 300 genes humanos que no tienen ninguna correspondencia en el genoma del ratón. Otra sorpresa fue que más de 100 genes humanos provienen de las bacterias. Un 40% de los genes no tienen funciones conocidas actualmente. La secuencia también reveló que genéticamente los seres humanos son 99,9% idénticos.

El Dr. Francis Collin, presidente del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos, dirigió los esfuerzos de un equipo, abarcando un consorcio global de centros académicos alrededor del mundo. Los datos del equipo serán del dominio público para su uso gratuito. Los científicos de Celera Genomics (Rockville, MD, EUA) formaron el segundo equipo dirigidos por el presidente de la compañía, Dr. J. Craig Venter. Los datos de este equipo estarán disponibles sin costo para los académicos y los investigadores que no tengan un interés económico pero solamente a través de la subscripción pagada por las corporaciones. Los logros de los dos equipos fueron reportados el 15 de Febrero en la revista Nature y el 16 de Febrero en la revista Science.




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