Se encuentra un factor de riesgo genético para la diabetes

Un equipo de científicos ha descubierto una variante en un gen en el cromosoma 10 que es el factor de riesgo más significativo que se ha encontrado para la diabetes tipo 2 (DT2).

En la población estudiada, más de la tercera parte portaban una copia de esta variante de riesgo y tuvieron un riesgo aumentado de aproximadamente el 45% en comparación con los controles, mientras que se encontró que el 7% portaba dos copias y tenían un riesgo mayor en 141%. La variante está localizada en un gen que codifica una proteína llamada factor de transcripción 7 tipo 2 (TCF7L2).

Los investigadores de deCODE Genetics (Reykiavik, Islandia), aislaron el gen siguiendo los resultados de un examen de asociación amplio del genoma en Islandia que identificaba una región prometedora en el cromosoma 10. Genotipificaron 228 marcadores microsatelitales--señales polimórficas en el genoma--en esta región, en más de 2.000 pacientes y controles. Un análisis de la frecuencia de los diferentes alelos de estos marcadores mostró una versión de un marcador en el gen que codificaba TCF7L2, que es aproximadamente 1,5 veces más común en los pacientes que en los controles. Esto representa un incremento en el 50% de riesgo de DT2 por copia poseída (dos copias por cada cromosoma en cada célula).

La investigación fue repetida en individuos daneses y norteamericanos, donde se encontró que la versión de riesgo del marcador confería un riesgo mayor de 41% y 85% respectivamente, por copia poseída. Para todas las cohortes combinadas, el alelo de riesgo confiere un riesgo mayor de aproximadamente 45% para los que tienen una copia, y un incremento de 141% para los portadores de dos copias. Utilizando los datos del proyecto HapMap, los investigadores lograron encontrar un polimorfismo nucleótido sencillo (SNP) que se correlaciona casi perfectamente con el microsatélite de riesgo. Los resultados de la investigación fueron publicados en la edición en línea de Enero 15, 2006 de la revista "Nature Genetics”.

"Esto es un hito en la genética humana”, dijo el autor principal Kari Stefansson, director ejecutivo de deCode. "Una variante genética común que confiere un riesgo elevado de DT2 ha sido buscada con afán por la comunidad de genetistas por muchos años. Más importante, virtualmente todo el riesgo puede ser capturado mirando el cambio de una sola letra en el ADN--ideal para el desarrollo de una prueba genética para evaluar el riesgo individual y desarrollar más estrategias de prevención personalizadas y efectivas”.




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deCODE Genetics