Mutación asociada con el lupus

Un grupo de investigadores han mostrado que una mutación en el gen PTPN22, está asociada con el lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad autoinmune inflamatoria compleja que afecta órganos múltiples.
Investigadores en la Escuela de Medicina de la Universidad de Minnesota (Miniápolis, EUA), realizaron el genotipo de 525 norteamericanos caucásicos con LES para el polimorfismo PTPN22 R620W y compararon los resultados con los datos generados de 1.961 controles caucásicos. Reportaron en la edición de Septiembre 2004 de la revista "American Journal of Human Genetics”, que la forma mutada de PTPN22 aparecía en aproximadamente el 16% de los caucásicos sanos en los Estados Unidos, mientras que aproximadamente el 23% de los pacientes con lupus lo tenían.
Después de la activación de las células T, ocurre la fosforilación de los residuos de tirosina a través de un proceso complejo de señales en el que están implicadas la tirosina quinasas, las fosfatasas, y una variedad de moléculas adaptadoras. La fosfatasa de tirosina no receptora tipo 22 PTPN22 es una enzima que se asocia con la proteína adaptadora CBL y puede estar involucrada en la regulación de la función de la vía de señalización de los receptores de las células T. PTPN22 contiene tres dominios SH3 y una característica enlazante de dominio PTB, y se expresa principalmente en los tejidos linfoides.
"Esto parece ser un gen muy importante para el lupus”, dijo el autor principal el Dr. Timothy W. Behrens, profesor de medicina en la Escuela de Medicina de la Universidad de Minnesota, "y esta es la primera vez que hemos identificado una variante que predispone a varias enfermedades autoinmunes. Esperamos que este descubrimiento nos conduzca a la identificación de otros genes asociados son el lupus y otras enfermedades inmunes. También esperamos que esta información nos ayude a identificar drogas y terapias nuevas”



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University of Minnesota School of Medicine