Asociado defecto en la glicosilación de una proteína con la distrofia muscular

Los investigadores han encontrado que una mutación en un gen que codifica la glicosiltransferasa llamada LARGE, está presente en enfermedades similares a la distrofia muscular y mediante la sobreexpresión con ingeniería genética de un gen normal, es posible restaurar la función normal de la célula muscular.

Investigadores en la Universidad de Iowa (Iowa City, EUA) trabajaron con un modelo de ratón sin el gen para LARGE. La imposibilidad de transferir las moléculas de azúcar a la proteína de la célula muscular, alfa-distroglicano, hacía que estos animales mostraran síntomas similares a la distrofia muscular en los humanos.

Cuando se transfirió el gen para LARGE, a estos animales, se restauró la glicosilación normal de las proteínas y los síntomas desaparecieron. Estos hallazgos y otras observaciones sobre LARGE fueron reportados en la edición en línea de la revista "Cell”, y en la edición en línea de Junio 6, 2004 de la revista "Nature Medicine”.

El autor principal, el Dr. Kevin Campbell, profesor de neurología en la Universidad de Iowa, dijo: "El hallazgo de que LARGE puede restaurar la función del alfa-distroglicano, sin importar el tipo de defecto en la glicosilación, es increíblemente emocionante. Este resultado puede tener aplicación potencial en el desarrollo de terapias para un grupo entero de enfermedades musculares”.




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University of Iowa