Alianza para determinación de la base genética de 21 enfermedades

Perlegen Sciences, Inc. (Mountain View, CA, EUA) y Galileo Genomics, Inc. (Montreal, Canadá), han formado una colaboración para desarrollar rápidamente un mapa, de aproximadamente 40.000 polimorfismos nucleótidos simples (SNPs), que representan patrones específicos de genes compartidos en la Población de Fundadores de Quebec.

El mapa, llamado el Mapa de Desequilibrio de Asociaciones de Quebec (QLDM, por su sigla en inglés), será usado para realizar tamizajes amplios del genoma en muestras de ADN de individuos recolectados por Galileo, usando la compartición de haplotipos en 21 enfermedades comunes. Galileo ha obtenido más de 18.000 muestras de ADN de pacientes con fenotipos muy precisos, y de sus familiares en más de 20 enfermedades comunes, a través de su colaboración con 700 investigadores clínicos en Quebec (Canadá), La compañía aplica algoritmos patentados a los datos de genotipificación de tríos, a un paciente y dos familiares cercanos, para detectar los genes de enfermedad con una sensibilidad sustancialmente mucho más alta que los enfoques convencionales. Perlegen es un líder en tecnologías de genotipificación de SNPs de alta densidad, y ha identificado SNPs, que, debido a que se derivaron de cromosomas haploides, caracterizan con exactitud la compartición genética en la mayoría de las regiones del genoma humano, para la población general.

La genotipificación se hará usando la tecnología de Perlegen a una tasa anticipada de seis a 12 millones de genotipos individuales, por día. El objetivo es el descubrimiento de Mapas Genéticos, (GeneMaps), grupos de genes que interactúan en común y que están involucrados directamente e inequívocamente en los procesos bioquímicos causantes de enfermedades, Estos objetivos buscan acelerar la progresión a la medicina personalizada, a través del uso combinado de una droga basada en los genes, y un diagnóstico genético para tratar las causas raíces de las enfermedades comunes, y no solamente los síntomas. Además, las compañías esperan colaborar en estudios farmacogenéticos para identificar genes asociados con la respuesta a las drogas.

Las dos compañías colaborarán primero en la evaluación de 200.00 SNPs, escogidos de más de 1,6 millones de SNPs validados por Perlegen en muestras de ADN de 1.600 ciudadanos de Quebec para la compartición de mapas genéticos en la Población de Fundadores de Quebec. Después de la genotipificación usando el QLDM, Galileo aplicará sus algoritmos de análisis genéticos patentados para detectar genes de enfermedad y genes asociados con las respuestas a las drogas.

"Esperamos que esta colaboración con Perlegen conduzca a beneficios de mejor salud para los ciudadanos de Quebec y el mundo, mediante drogas más seguras y efectivas y diagnósticos genéticos que identifiquen el paciente correcto para la droga correcta”, dijo el Dr. John Hooper, presidente y director ejecutivo de Galileo.









Enlaces relationados:
Perlegen Sciences
Galileo Genomics