Asociados dos genes con la enfermedad inflamatoria intestinal

Los investigadores han ubicado mutaciones en dos genes diferentes asociados con la posibilidad de desarrollar las enfermedades inflamatorias intestinales (EII), colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn.

Investigadores en la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) hicieron el mapeo de muestras de ADN de 235 familias con EII, de las cuales, 131 descendientes tenían colitis ulcerativa, en busca de una asociación entre la enfermedad y el gen NFKB1. El gen NFKB1 codifica el factor nuclear kappa B (NF-kappa B), uno de los reguladores principales de transmisión de la respuesta inmune, la apoptosis y los genes de control del crecimiento celular. Reportaron, en la edición de Enero 1, 2004 de la revista "Human Molecular Genetics”, que una de seis variantes de NFKB1 se asociaba con un riesgo aumentado de colitis ulcerativa y que esta deleción se aumentaba significativamente en los 131 descendientes con colitis ulcerativa.

Un segundo estudio publicado en la edición de Diciembre 2003, de la revista "American Journal of Human Genetics” describió el mapeo genético de 1,118 individuos, incluyendo 558 pacientes con EII y 329 familias en las cuales por lo menos una persona tenía la enfermedad. Los investigadores encontraron una asociación clara entre la EIII y el gen MDR1.

"Nuestra mayor esperanza es que al identificar las anormalidades genéticas asociadas con la enfermedad inflamatoria intestinal, lograremos entender como se causa la enfermedad y después interferir con el proceso para detener la enfermedad cuando comienza”, dijo el autor principal, el Dr. Steven Brant, profesor asociado de medicina en la Universidad Johns Hopkins. "En conjunto estos nuevos descubrimientos se combinan con el descubrimiento original del gen NOD2, y esperamos que conduzca a formas para intervenir y posiblemente prevenir la EII”.




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Johns Hopkins University