La microduplicación también causa enfermedades genéticas

Los investigadores han identificado una enfermedad hereditaria, de nacimiento, con características similares a las del síndrome de DiGeorge, causada por la microduplicación de un segmento de ADN en el cromosoma”. El síndrome de DiGeorge es causado por una microdeleción en la misma región de este cromosoma.

Los síntomas específicos de este síndrome pueden incluir caras ligeramente deformes, y ojos muy espaciados, que las cejas estén más altas de lo usual y caras largas y angostas, con orejas de forma irregular. Algunos pacientes tienen defectos auditivos y del habla, un bazo con función deficiente y defectos en el corazón o el timo.

Investigadores de la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA), usaron la hibridización in situ con interfase de fluorescencia (FISH, por su sigla en inglés) para examinar 653 pacientes con sospecha de síndrome de DiGeorge. Reportaron en la edición de Noviembre 2003, de la revista "American Journal of Human Genetics” que habían identificado 13 casos de microduplicación en el cromosoma 22q11.2. Aunque el síndrome de DiGeorge es causado por la microdeleción en este sitio, estos pacientes sufrían una enfermedad que se desconocía anteriormente.

El autor principal. El Profesor Syed Jalal, un genetista médico en la Clínica Mayo, explicó: "Se debe considerar e investigar la microduplicación cuando algunas características o síntomas se sobreponen con enfermedades en las que se presentan microdeleciones. Esto le da más información a los médicos para suministrarle el mejor cuidado a los pacientes, y para entender las enfermedades heredables en el genoma de una familia”.




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Mayo Clinic