Asociadas mutaciones con una enfermedad compulsiva obsesiva

Los investigadores han encontrado una mutación en el gen transportador de la serotonina humana, hSERT, en familias no relacionadas, con enfermedad compulsiva obsesiva (OCD, por su sigla en inglés). Sus hallazgos fueron reportados en la edición de Octubre 23, 2003 de la revista "Molecular Psychiatry”.

Una segunda variante en el mismo gen de algunos pacientes con esta mutación sugiere una "moñona” doble, la cual produce efectos bioquímicos mayores y síntomas más severos. Las entrevistas psiquiátricas de las familias de los pacientes revelaron que seis o siete individuos con la mutación tenían OCD, y algunos también tenían anorexia nerviosa, síndrome de Asperger, fobia social, tics y dependencia al alcohol u otras sustancias de abuso. Después de analizar el ADN de 170 individuos no relacionados, incluyendo 80 individuos sanos control y 30 pacientes con OCD, enfermedades de la alimentación, y enfermedades afectivas estacionales, los investigadores detectaron variantes genéticas buscando el gen de hSERT en la secuencia codificante. Encontraron una sustitución de Val425 por lie425 en la secuencia de dos pacientes con OCD y sus familias, pero no en otros pacientes o controles

Además, dos individuos originales y sus hermanos tenían una forma particular de otra variante hSERT; dos alelos largos del polimorfismo de 5-HTTLPR. Esta variante sugiere dos cambios dentro del mismo gen, las cuales, por si solas, aumentan el transporte de la serotonina, y pueden explicar la severidad inusual y la resistencia al tratamiento de la enfermedad en los individuos y sus hermanos.

"Esto es un modelo nuevo de genética neuropsiquiátrica, el concepto de dos o talvez más modificaciones en los genes que son importantes en cada individuo afectado. Esto, además, es probablemente el primer reporte de una modificación en un gen transportador que produce un aumento, en lugar de una disminución en la función”, anotó Thomas Insel M.D., director del Instituto Nacional de Salud Mental de los Estados Unidos (Bethesda, MD, EUA), quien realizó el estudio.




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