Mutaciones pueden provocar retinitis pigmentosa

Mientras investigaban las asociaciones genéticas que determinan la herencia de la retinitis pigmentosa, los investigadores encontraron dos mutaciones genéticas que producen fenotipos definidos de retinitis pigmentosa.

Los investigadores de la Universidad McGill (Montreal, Canadá), realizaron evaluaciones oftalmológicas totales, y análisis de asociación, y después determinaron la posibilidad de puntajes de probabilidad (puntaje LOD) para 15 miembros de una familia franco-canadiense y para tres miembros de una segunda familia. Las dos familias habían sufrido de retinitis pigmentosa por cuatro generaciones. Los resultados fueron publicados en la edición de Octubre 2003 de la revista "American Journal of Ophthalmology”.

Se identificaron dos mutaciones nuevas en las dos familias; una mutación de desplazamiento de Glu 414 (2-bp del) en la primera familia y una mutación de ruptura de sitio IVS 2–1 (g a a), en la segunda. Estas mutaciones provocaron formas variables, severas de la enfermedad, y en algunos casos otras enfermedades neurológicas, como la pérdida auditiva.

"Nuestros hallazgos muestran que mutaciones genéticas diferentes provocan diferentes síntomas de la enfermedad”, explicó el autor principal, el Dr. Guy Rouleau, un genetista en la Universidad McGill. "Nuestro estudio le suministrará esperanza a aquellas familias que sufren de esta enfermedad por generaciones y nos conducirá a pruebas diagnósticas y de tamizaje nuevas”.




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McGill University