Encontradas mutaciones que causan enfermedades neurológicas

Los investigadores han identificado dos mutaciones en el gen ATCAY, que aparentemente son responsables por una enfermedad neurológica rara heredada, que ha sido simulada muy de cerca en un modelo de ratón

La ataxia Cayman es una ataxia congénita recesiva restringida a un área de la Isla Gran Cayman, caracterizada por una pobre coordinación muscular, algún grado de retardo mental, movimientos incontrolados de la cabeza y los ojos, y dificultad para hablar o caminar. Explotando hallazgos previos de que la ataxia Cayman se debía a una mutación recesiva en una región de 50-100 genes en el cromosoma 19, investigadores de la Escuela Médica de la Universidad de Michigan (Ann Arbor, EUA) compararon esta región con un trozo del cromosoma 10 de ratón que contiene la mutación responsable para una condición atáxica conocida como "temblores”. Reportaron en la edición de Octubre 2003, de la revista "Nature Genetics”, que este enfoque revela dos mutaciones en un solo gen que llamaron ATCAY (ataxia tipo Cayman). Una mutación sustituía un aminoácido mientras que la otra era una mutación de corte que expresa una forma truncada, no funcional, de caytaxina, la proteína expresada por el gen.

"No sabemos lo que hace la proteína, pero parece no afectar el desarrollo físico o la estructura del cerebro o el sistema nervioso en los ratones, el cual se ve completamente normal”, explicó la autora principal, la Dra. Margit Burmeister, profesora asociada de psiquiatría y genética humana en la Escuela Médica de la Universidad de Michigan. "A diferencia de otras ataxias no había cambios neurodegenerativos. Si podemos determinar la función de la caytaxina, eso nos dirá porque estas personas tienen ataxia, lo cual sería un gran paso hacia encontrar una manera de prevenir o tratar la enfermedad”.




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University of Michigan